Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Alle Einträge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
- Beta-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail
- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Diabetes mellitus, neonataler
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellkrankheit
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Erythrozytose
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Beta-Thalassämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Akromegalie
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
- Beta-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Diabetes mellitus, neonataler
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellkrankheit
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Erythrozytose
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Beta-Thalassämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Patientenorganisationen 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau